2024年华安县先天性听力障碍筛查

工作实施方案

为减少儿童听力障碍发生，进一步降低出生缺陷儿童发生率，完善先天性听力障碍筛查与常规听力筛查联合工作模式，提高出生人口素质，根据《中共漳州市委、漳州市人民政府关于开展2024年为民办实事活动的通知》(漳委〔2024〕22号)和《漳州市卫生健康委员会、漳州市财政局、漳州市残疾人联合会关于印发<2024年漳州市先天性听力障碍筛查工作实施方案>的通知》(漳卫人口妇幼〔2024〕5号)精神，决定在全县范围内开展先天性听力障碍筛查工作，现结合我县实际制定本实施方案。

一、工作目标

(一)总体目标。通过新生儿听力和基因的联合筛查，完善耳聋基因筛查和常规听力筛查联合的工作流程,弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足,筛查出耳聋高危人群，准确做出病因分析，提出早期干预措施，减少儿童听力障碍发生，实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防儿童出生缺陷的目标，减轻家庭和社会负担，促进社会和谐发展。

(二)具体目标。2024年本县内助产机构分娩出生且父母双方或一方为华安县户籍的活产新生儿(筛查对象需提供父母双方的身份证复印件或户口簿复印件)，知情同意接受先天性听力障碍筛查的对象筛查率达100%。

二、实施原则

(一)公益性原则。由政府购买，对在本县出生且父母双方或一方为华安县户籍的活产新生儿实行先天性听力障碍筛查。

(二)知情自愿选择原则。医务人员在采血前应充分告知筛查的条件、方式、灵敏度等情况，充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益,在知情同意的基础上新生儿监护人自愿选择接受或不接受本次筛查。

(三)保密性原则。任何筛查相关单位或个人要尊重被服务者的隐私权及知情权,不得在未获得被筛查对象或监护人授权的情况下向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果,法律法规另有规定的除外。

三、组织管理

成立华安县先天性听力障碍筛查工作项目领导小组(见附件1)，由县卫健局、县财政局、县残联、县医院、县妇幼保健院相关人员组成，负责项目的总体组织协调，确保项目顺利实施，

下设项目技术指导小组(见附件2)，由县医院、县妇幼保健院的儿童保健、医学检测、耳鼻喉及康复科等相关专家组成，负责指导技术方案的制定，监督项目的质控工作，协助卫健局完成项目工作的年度评估。

按上级相关要求，全县采集样本送漳州市妇幼保健院检查，请县妇幼保健院和县医院做好对接（年度任务数429例）。

四、实施内容

(一)采用耳聋基因PCR检测技术，按照《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识(2019年版)》要求对筛查对象的至少四个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA)的9个突变位点进行检测。

(二)对遗传性耳聋基因筛查阳性的新生儿提供遗传咨询，建立健康咨询档案并随访跟踪;对药物性耳聋基因携带新生儿，对其母系家属进行健康教育，避免药物性耳聋的发生;对迟发性耳聋高危新生儿家属做好健康教育和随访，避免和延缓耳聋发生。

(三)对耳聋基因突变携带者，作为重点人群，追踪其听力状况，提供生活指导和成年后的婚育指导。

(四)对确定因遗传导致耳聋的新生儿，建议再生育前需对夫妇双方进行基因检测，必要时进行产前诊断，最大程度避免再次分娩聋儿。

五、职责分工

(一)卫健部门:县卫健局依据实施方案做好辖区内项目工作的组织实施、采血机构的日常监督、信息收集、数据统计、审核上报等工作。

(二)县财政局:负责项目筛查经费及时按进度足额拨付到位、监督指导。

(三)县残联:针对确诊为遗传性耳聋需要人工耳蜗干预的新生儿，做好免费人工耳蜗申请工作;协助县医院、县妇幼保健院做好健康宣传工作。

(四)县医院:承担项目采血工作。遵循“知情同意”的原则,严格按照原卫生部有关新生儿疾病筛查技术规范的规定进行采血,做好家属对先天性听力障碍筛查阳性的遗传咨询流程等项目有关内容的宣教，负责筛查对象的听力筛查及听力学诊断等检查结果的追踪。做好相关信息登记,及时上报县妇幼保健机构。

同时要做好项目工作的宣传发动、业务培训、进度跟踪、样本采样和送检等具体事务，协同有关部门做好辖区检测结果为阳性病例的追踪随访诊疗工作。

（五）县妇幼保健院:好项目组织实施工作，负责项目的数据汇总及耳聋基因筛查结果为阳性者个案登记、管理及后续服务等事务。同时对耳聋基因筛查结果为阳性者提供诊疗和咨询服务,如遇诊断不明确、咨询困难等问题，可指导其到相关专科医院进一步诊断和咨询。

六、经费使用管理

(一)经费来源与标准。先天性听力障碍筛查经费标准为不高于350元/人次，其中:采血费用25元/人次，实验室检测费用320元/人次，公用费用5元/人次。根据《中共漳州市委漳州市人民政府关于开展2024年为民办实事活动的通知》(漳委〔2024〕22号)，项目计划投资525万元，市级财政配套210万元，其余由属地政府配套。

(二)经费拨付方式。经费拨付采取“预拨”和“年度结算”相结合的方式。市级补助资金由市财政下达至项目实施单位漳州市妇幼保健院。县级项目经费由县财政按全年任务数100%预拨资金至县卫健局，县妇幼保健院根据统计实际，分别于2024年7月10日、2024年10月10日及2025年1月10日前将实际筛查人次报送县卫健局，由县卫健局统一结算前一季度筛查费用。

新生儿归属地依次按照新生儿父亲身份证登记的县、新生儿母亲身份证登记的县划分。

(三)经费管理。专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。对故意虚报有关数字和情况骗取专项补助资金，或截留、挤占和挪用专项补助资金的，按照有关法律法规，除责令改正、追回有关财政资金外，视其情节对单位和人员进行严肃处理。

七、工作流程

(一)告知:各采血机构履行告知义务，在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上，由监护人在《先天性听力障碍筛查知情同意书》上签字后,方可对新生儿进行血样标本的采集。

(二)采血:各采血机构根据《新生儿疾病筛查血片采集、递送技术规范》进行采血，并做好相关信息登记。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

(三)送检:由具体检测机构定期上门收取筛查血片。

(四)管理：县妇幼保健院、县医院各司其职，做好我县

先天性听力障碍筛查可疑阳性或阳性样本新生儿的诊断咨询及追访管理等工作。(具体工作流程图详见附件3)

附件: 1.华安县先天性听力障碍筛查工作项目领导小组

2.华安县先天性听力障碍筛查工作项目技术指

3.华安县先天性听力障碍筛查工作流程图

附件1

华安县先天性听力障碍筛查

工作项目领导小组

组  长：陈宗敬  县卫健局副局长

副组长：陈文城  县医院副院长

成  员：蔡小丽  县财政局干部

陈艺津  县残疾人联合会康复中心主任

陈  颖  县卫健局财务科负责人

陈晓云  县妇幼保健院干部（联络员）

领导小组下设办公室在县卫健局人口家庭发展与妇幼健康股室,负责全县先天性听力障碍筛查项目的组织协调、落实工作。

附件2

华安县先天性听力障碍筛查工作项目

技术指导小组

蒋丽华  县妇幼保健院副院长

陈燕珠  县妇幼保健院儿保科负责人

许素华  县妇幼保健院检验科负责人

陈晓云  县妇幼保健院干部（联络员）

附件3

华安县先天性听力障碍筛查工作流程图